Строительство и ремонт. Водоснабжение. Выгребная яма. Дача. Забор. Коммуникации. Крыша

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность генов организма.

Локус — местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Методы генетики

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным , двух пар — дигибридным , нескольких пар — полигибридным . Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных; цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.

Генетическая символика

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р — родители; F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F 1 — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F 2 — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F 1); × — значок скрещивания; G — мужская особь; E — женская особь; A — доминантный ген, а — рецессивный ген; АА — гомозигота по доминанте, аа — гомозигота по рецессиву, Аа — гетерозигота.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха. Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей , имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

Генетическая схема закона единообразия Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин)

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.

Признаки	Доминантные		Рецессивные		Всего
	Число	%	Число	%
Форма семян	5474	74,74	1850	25,26	7324
Окраска семядолей	6022	75,06	2001	24,94	8023
Окраска семенной кожуры	705	75,90	224	24,10	929
Форма боба	882	74,68	299	25,32	1181
Окраска боба	428	73,79	152	26,21	580
Расположение цветков	651	75,87	207	24,13	858
Высота стебля	787	73,96	277	26,04	1064
Всего:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

1. единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
2. количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
3. рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называют расщеплением . Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Генетическая схема закона расщепления Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

Закон чистоты гамет

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:

1. за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
2. организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
3. при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
4. при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F 1 с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Цитологические основы первого и второго законов Менделя

Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А , а зеленую — а . Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа ). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А , а другого — с геном а .

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа ; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А , другая половина — ген а . Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а ), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А ) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а ). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А ) и гладкая форма (В ) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а ) и морщинистая форма (b ) — рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F 1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

При дигибридном скрещивании дигетерозигот у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Р	♀АABB желтые, гладкие	×	♂aаbb зеленые, морщинистые
Типы гамет	AB		ab
F 1	AaBb желтые, гладкие, 100%
P	♀АaBb желтые, гладкие	×	♂AаBb желтые, гладкие
Типы гамет	AB Ab aB ab		AB Ab aB ab

Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков:

Гаметы:	♂	AB	Ab	aB	ab
♀
AB		AABB желтые гладкие	AABb желтые гладкие	AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие
Ab		AABb желтые гладкие	AАbb желтые морщинистые	AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые
aB		AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие	aaBB зеленые гладкие	aaBb зеленые гладкие
ab		AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые	aaBb зеленые гладкие	aabb зеленые морщинистые

Анализ результатов скрещивания по фенотипу: желтые, гладкие — 9/16, желтые, морщинистые — 3/16, зеленые, гладкие — 3/16, зеленые, морщинистые — 1/16. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания по генотипу: AaBb — 4/16, AABb — 2/16, AaBB — 2/16, Aabb — 2/16, aaBb — 2/16, ААBB — 1/16, Aabb — 1/16, aaBB — 1/16, aabb — 1/16. Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Если при моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре признаков (желтые и зеленые семена) и дают во втором поколении два фенотипа (2 1) в соотношении (3 + 1) 1 , то при дигибридном они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении четыре фенотипа (2 2) в соотношении (3 + 1) 2 . Легко посчитать, сколько фенотипов и в каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании: восемь фенотипов (2 3) в соотношении (3 + 1) 3 .

Если расщепление по генотипу в F 2 при моногибридном поколении было 1:2:1, то есть было три разных генотипа (3 1), то при дигибридном образуется 9 разных генотипов — 3 2 , при тригибридном скрещивании образуется 3 3 — 27 разных генотипов.

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Цитологические основы третьего закона Менделя

Пусть А — ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, а — зеленой окраски, В — гладкая форма семени, b — морщинистая. Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип АаВb . При образовании гамет из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайного расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b , а ген а — с геном В или с геном b . Таким образом, каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25%): АВ , Ab , aB , ab . Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. В результате оплодотворения возможно появление девяти генотипических классов, которые дадут четыре фенотипических класса.

Перейти к лекции №16 «Онтогенез многоклеточных животных, размножающихся половым способом»

Перейти к лекции №18 «Сцепленное наследование»

Понятие о наследственности и изменчивости. Наследственность —

это свойство всех живых организмов сохранять и передавать свои признаки и свойства последующим поколениям. Благодаря этому каждый вид живых организмов сохраняет на протяжении длительного времени характерные для него черты.

Передача генетической (наследственной) информации от одного поколения другому называется наследованием. У организмов, которым свойственно половое размножение, ключевую роль в наследовании играют такие процессы как мейоз и оплодотворение. В ходе мейоза у каждого родителя происходит пере-комбинация наследственного материала и его распределение между гаметами. Результатом оплодотворения является объединение генетической информации, содержащейся в гаметах обоих родителей, и формирование наследственного аппарата нового организма.

Как вам известно, участки молекулы ДНК, содержащие информацию о структуре определенных белков (либо рРНК, либо тРНК), называются генами. Гены расположены в хромосомах. В ходе реализации наследственной информации, содержащейся в генах, осуществляется синтез определенных белков. Каждый белок выполняет определенную функцию, что ведет к проявлению того или иного признака организма.

Изменчивость — это способность организмов в процессе жизнедеятельности приобретать новые признаки под воздействием различных факторов среды. Благодаря изменчивости особи в пределах вида различаются между собой.

Наследственность и изменчивость организмов изучает генетика. Основным методом исследований в генетике является гибридологический метод, заключающийся в определенной системе скрещиваний организмов, отличающихся друг от друга по одной, нескольким или многим парам альтернативных признаков с последующим анализом потомства.

Кроме этого, используются цитогенетический (микроскопическое изучение хромосом), биохимический (исследование состава нуклеиновых кислот, белков и других веществ в клетках организмов), генеалогический (анализ родословных человека и животных, позволяющий устанавливать характер наследования признаков, определять вероятность их проявления в последующих

поколениях) и другие методы. В генетике широко применяются также статистические методы анализа, позволяющие выявлять закономерности наследования признаков и проявления изменчивости у живых организмов.

Изучение наследственности Грегором Менделем.

Основные закономерности наследования признаков впервые раскрыл австрийский исследователь, монах Авгу-стинского монастыря Г. Мендель в 1855—1865 гг.

Он поставил перед собой задачу — выяснить, как наследуются отдельные признаки. Для этого Г. Мендель применил гибридологический метод.

Удачно был выбран Менделем и объект исследования — горох посевной. Это растение легко культивируется, неприхотливо, дает многочисленное потомство. Из множества сортов гороха Г. Мендель выбрал те, которые четко отличались по семи парам альтернативных признаков (рис. 87). В течение двух лет Г. Мендель проверял «чистоту» каждого сорта. Для этого он предоставил растениям возможность самоопыляться (горох — самоопыляющееся растение) и использовал в своих исследованиях такие сорта, у которых потомки в ряду поколений не изменялись по внешнему виду, т. е. сохраняли признаки родительских форм. В дальнейшем такие группы организмов были названы чистыми линиями.

Итак, для проведения скрещиваний Г. Мендель отбирал растения чистых линий, отличающиеся по парам альтернативных признаков. В своей работе он сначала анализировал наследование одной пары признаков, затем двух и т. д. Важно то, что Г. Мендель вел точный учет числа потомков, унаследовавших разные родительские признаки. Это позволило ему установить количественные закономерности наследования признаков.

Скрещивание организмов называется гибридизацией, а потомки от скрещивания двух родительских особей с различными признаками — гибридами.

Для записи скрещиваний используется международная символика:

Р — родительские особи (от лат. parentes — родитель); f — женская особь; и — мужская особь; G — гаметы;

F — потомство (от лат. filiale — дочерний) с соответствующими индексами поколений: F b F 2 , F 3 и т. д;

значок «X» обозначает скрещивание.

Моногибридное скрещивание. Закон единообразия гибридов первого поколения. Скрещивание, при котором родительские организмы отличаются друг от друга по одной паре альтернативных признаков, называется моногибридным.

В одном из опытов Г. Мендель изучал наследование окраски семян гороха. Он скрещивал растения, выращенные из желтых семян, с растениями, выращенными из семян зеленого цвета. Чтобы предотвратить самоопыление, Г. Мендель у растений одного сорта гороха удалял в цветках тычинки, у другого — пестики и проводил гибридизацию путем искусственного опыления.

Результаты скрещивания были однозначны: у всех гибридных растений первого поколения семена оказались желтыми независимо от того, материнским или

отцовским было растение с такими семенами. Зеленая окраска семян у гибридов первого поколения не проявлялась (рис. 88):

Р: V желтые семена х d зеленые семена F{. все растения имеют желтые семена

Скрещивая растения, отличающиеся по другим парам альтернативных признаков, например по окраске цветков или форме плодов (см. рис. 87), Г. Мендель обнаружил, что во всех случаях у гибридов первого поколения проявлялся лишь один из двух альтернативных признаков. Явление преобладания одних признаков над другими было названо доминированием, а преобладающие признаки — доминантными. Признаки, которые не проявлялись у гибридов первого поколения, получили название рецессивных.

Открытая Г. Менделем закономерность впоследствии была названа законом единообразия гибридов первого поколения или первым законом Менделя.

Этот закон звучит следующим образом: при скрещивании особей чистых линий, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, гибриды первого поколения будут единообразными по доминантному признаку.

Закон расщепления. Путем самоопыления гибридов первого поколения Г. Мендель получил второе поколение, в котором растений имели горошины

желтого цвета и — горошины зеленого цвета. Появление в потомстве особей, различающихся по альтернативным признакам, называется расщеплением. В данном случае наблюдалось расщепление 3: 1 (см. рис. 88).

Такое же расщепление было обнаружено и при исследовании других пар альтернативных признаков: во втором поколении у — растений проявлялись доми-

1 4 нантные признаки, ау | — рецессивные.

Следовательно, рецессивный признаку гибридов первого поколения не исчезал, а только был подавлен и вновь проявлялся во втором поколении. Это обобщение позднее было названо законом расщепления или вторым законом Менделя, который звучит так: при скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление по альтернативным признакам в соотношении: 3 части особей с доминантным признаком к 1 части особей с рецессивным признаком.

Необходимо отметить, что идеального соотношения 3: 1 обычно не обнаруживалось ни в одном опыте. Например, изучая расщепление по окраске семян, Г. Мендель исследовал 8023 горошины и получил соотношение: 6022 желтые и 2001 зеленая, что очень близко к соотношению 3: 1. И только статистический анализ позволил установить характер расщепления.

Многочисленными исследованиями ряда ученых в последующие годы был установлен универсальный характер законов Менделя. Им подчиняются все живые организмы, в том числе человек, у которого изучено и описано много пар альтернативных признаков.

1. Что изучает генетика? Что такое наследственность и каково ее биологическое значение?

2. Объясните, каким образом гены определяют развитие признаков.

3. Охарактеризуйте основные методы исследований, используемые в генетике.

4. Что такое доминантный и рецессивный признаки?

5. Какие законы установил Г. Мендель на основе моногибридного скрещивания? Сформулируйте их.

6. Попробуйте на примере вашей семьи и семей близких родственников проанализировать наследование некоторых признаков человека. Это может быть, например, цвет волос или глаз, длина ресниц, толщина губ, наличие или отсутствие веснушек (или ямочки на подбородке), способность или неспособность сворачивать язык трубочкой и т. п. Попытайтесь выявить доминантные и рецессивные признаки. Каким образом это можно сделать?

7. Можно ли утверждать, что из пары альтернативных признаков доминантным всегда является тот, который проявляется у большинства особей того или иного вида? Почему?

Глава 1. Химические компоненты живых организмов

• § 1. Содержание химических элементов в организме. Макро- и микроэлементы
• § 2. Химические соединения в живых организмах. Неорганические вещества

Глава 2. Клетка - структурная и функциональная единица живых организмов

• § 10. История открытия клетки. Создание клеточной теории
• § 15. Эндоплазматическая сеть. Комплекс Гольджи. Лизосомы

Глава 3. Обмен веществ и преобразование энергии в организме

• § 24. Общая характеристика обмена веществ и преобразование энергии

Глава 4. Структурная организация и регуляция функций в живых организмах

Закономерности наследования были сформулированы в 1865г Грегори Менделем в работе "Опыты над растительными гибридами". В своих экспериментах он проводил скрещивание различных сортов гороха (Чехия / Австро-Венгрия). В 1900г закономерности наследования переоткрыты Корренсем, Чермаком и Гого де Фризом.

Первый и второй законы Менделя основаны на моногибридном скрещивании, а третий - на ди и полигибридном. Моногибридное скрещивание идет по одной паре альтернативных признаков, дигибридное по двум парам, полигибридное - более двух. Успех Менделя обусловлен особенностями примененного гибридлогического метода:

Анализ начинается со скрещивания чистых линий: гомозиготных особей.

Анализируются отдельные альтернативные взаимоисключающие признаки.

Точный количественный учет потомков с различной комбинацией признаков

Наследование анализированных признаков прослеживается в ряду поколений.

Правило выписывания гамет по формуле 2n , где n - количество гетерозигот: для моногибридов - 2 сорта гамет, для дигибридов - 4, для тригибридов - 8.

1 ый закон Менделя: "Закон единообразия гибридов 1ого поколения"

При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, у гибридов 1 ого поколения проявляются только доминантные признаки и наблюдается единообразие по фенотипу и генотипу.

В своих опытах Мендель скрещивал чистые линии растений гороха с желтыми (АА) и зелеными (аа) семенами. Оказалось, что все потомки в первом поколении одинаковы по генотипу (гетерозиготны) и фенотипу (желтые).

2 ой закон Менделя: "Закон расщепления"

При скрещивании гетерозиготных гибридов 1 ого поколения, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, у гибридов второго поколения наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, и по генотипу 1:2:1

В своих опытах Мендель скрестил полученные в первом опыте гибриды (Аа) между собой. Оказалось, что во втором поколении подавляемый рецессивный признак появился вновь. Данные этого опыта свидетельствуют выщеплении рецессивного признака: он не теряется, а проявляется снова в следующем поколении.

Цитологические основы 2 ого закона Менделя

Цитологические основы 2 ого закона Менделя раскрываются в гипотезе "чистоты гамет" . Из схем скрещивания видно, что каждый признак определяется сочетанием двух аллельных генов. При образовании гетерозиготных гибридов, аллельные гены не смешиваются, а остаются в неизменном виде. В результате мейоза в гаметогенезе, в каждую гамету попадает только 1 из пары гомологичных хромосом. Следовательно, только один из пары аллельных генов, т.е. гамета чиста относительно другого аллельного гена.

3 ий закон Менделя: "Закон независимого комбинирования признаков"

При скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум и более парам альтернативных признаков, у гибридов 3 его поколения (получены при скрещивании гибридов 2 ого поколения) наблюдается независимое комбинирование признаков и соответствующих им генов разных аллельных пар.

Для изучения закономерности наследования растений , отличавшихся по одной паре альтернативных признаков, Мендель использовал моногибридное скрещивание . Далее он перешел к опытам по скрещиванию растений, отличающимся по двум парам альтернтивных признаков: дигибридное скрещивание , где использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по цвету и форме семян. В результате скрещивания гладких(В) и желтых(А) с морщинистыми(в) и зелеными(а), в первом поколении все растения были с желтыми гладкими семенами.

Таким образом, закон единообразия первого поколения проявляется не только при моно, но и при полигибридном скрещивании, если родительские особи гомозиготны.

При оплодотворении образуется диплоидная зигота вследствие слияния разных сортов гамет. Английский генетик Беннет для облегчения расчета вариантов их сочетания предложил запись в виде решетки - таблицы с числом строк и столбцов по числу типов гамет, образованых скрещивающимися особями.

Анализирующее скрещивание

Поскольку особи с доминантным признаком в фенотипе, могут иметь различный генотип (Аа и АА), Мендель предложил скрещивать этот организм с рецессивной гомозиготой .

Гомозиготная особь даст единобразное поколение,

а геторозиготная - расщепление по фенотипу и генотипу 1:1.

Хромосомная теория Мограна. Сцепленное наследование

Устанавливая закономерности наследования, Мендель скрещивал растения гороха. Таким образом, его опыты проводились на организменном уровне. Развитие микроскопа в начале 20 века позволило выявить клетки - материальный носитель наследственной инф, переведя исследования на клеточный уровень. Основываясь на результатах многочисленных опытов с мошками-дрозофилами, в 1911г Томас Морган сформулировал основные положения хромосомной теории наследственности .

Гены в хромосоме расположены в линейно в определенных локусах . Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом.

Гены,расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются преимущественно вместе. Число групп сцепления равно n набору хромосом.

Между гомологичными хромосомами возможен кроссинговер - обмен участками, который может нарушить сцепление генов. Вероятность того, что гены останутся сцеплены прямо пропорциональна расстоянию между ними: чем ближе расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность их сцепления. Это расстояние исчисляется в морганидах: 1 морганиде соответствует 1% образования кроссоверных гамет.

Для своих экспериментов, Морган использовал плодовых мушек, различающихся по 2 парам признаков: цвет серый(В) и черный(b); длина крыльев норма(V) и короткие(v).

1) Дигибридное скрещивание – сначала скрещивали гомозиготные особи ААВВ и ааbb. Таким образом были получены аналогичные Менделю результаты: все особи с серым телом и нормальными крыльями.

2) Анализирующее скрещивание проводилось с целью выведения генотипа гибридов 1 ого поколения. Дигетерозиготный самец был скрещен с рецессивной дигомозиготной самкой. Согласно 3 ему закону Менделя, можно было ожидать появление 4 фенотипов из-за независимой комбинации признаков: сн (BbVv), чк (bbvv), cк (Bbvv), чн (bbVv) в соотношении 1:1:1:1. Однако были получены лишь 2 комбинации: сн (BbVv) чк (bbvv).

Таким образом, во втором поколении наблюдались только исходные фенотипы в соотношении 1:1.

Такое отклонение от свободного комбинирования признаков обусловлено тем, что гены, определяющие цвет тела и длину крыльев у мушек дрозофил расположены в одной хромосоме и наследуются сцеплено . Получается, что дигетерозиготный самец дает лишь 2 сорта некроссоверных гамет, а не 4, как при дигибридном скрещивании организмов с несцепленными признаками.

3) Анализирующее рецепроктное скрещивание - система скрещиваний, при которой генотипически различные родительские особи используются один раз в качестве материнской формы, другой раз в качестве отцовской.

В этот раз Морган использовал дигетерозиготную самку и гомозиготного рецессивного самца. Так были получены 4 фенотипа, однако их соотношение не соответствовало тому, которое наблюдалось у Менделя при независимом комбинировании признаков. Число сн и чк составило 83% от всего потомства, а число ск и чн - всего 17%.

Сцепление между генами, локализованными в одной хромосоме, нарушается в результате кроссинговера . Если точка разрыва хромосом лежит между сцепленными генами, то сцепление нарушается, и один из них переходит в гомологичную хромосому. Так, помимо двух сортов некроссоверных гамет , образуются еще два сорта кроссоверных гамет , в которых хромосомы обменялись гомологичными участками. Из них при слиянии развиваются кроссоверные особи. Согласно положению хромосомной теории, расстояние между генами, определяющими цвет тела и длину крыльев у дрозофил - 17 морганид - 17% кроссоверных гамет и 83% некроссоверных.

Аллельное взаимодействие генов

1) Неполное доминирование: при скрещивании гомозиготных растений душистого горошка с красными и белыми цветками, все потомство в первом поколении имеет розовые цветки - промежуточная форма. Во втором поколении расщепление по фенотипу соответствует расщеплению по генотипу в отношении 1кр: 2роз: 1бел.

2) Сверхдоминирование : у доминантного аллеля в гетерозиготе признак выражен сильнее, чем в гомозиготе. При этом гетерозиготный организм Аа обладает лучшей приспособленностью, чем оба типа гомозигот.

Серповидная клеточная анемия обусловлена мутантным аллелем s. В районах, где распространена малярия, гетерозиготы Ss более устойчивы к ней, чем гомозиготы SS.

3) Кодоминирование : в фенотипе гетерозигот проявляются оба аллельных гена, в результате чего формируется новый признак. Но назвать один аллель доминантным, а другой рецессивным нельзя, тк они в равной степени влияют на фенотип.

Формирование 4ой группы крови у человека. Аллель Ia определяет присутствие на эритроцитах антигена а, аллель Ib - присутствие антигена b. Присутствие в генотипе обоих аллелей обуславливает образование на эритроцитах обоих антигенов.

4) Множественные аллели: в популяции оказывается больше двух аллельных генов. Такие гены возникают в результате мутации одного и того же локуса хромосомы. Помимо доминантного и рецессивного генов, появляются промежуточные аллели , которые по отношению к доминанте ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессиве - как доминантные. У каждой диплоидной особи аллельных генов может быть не более двух, но в популяции их число не ограничено. Чем больше аллельных генов, тем больше вариантов их комбинаций. Все аллели одного гена обозначаются одной буквой с разными индексами: А1, А2, а3 и тд.

У морских свинок окраска шерсти определяется 5ю аллеями одного локуса, которые в различных сочетаниях дают 11 вариантов окраски. У человека по типу множественных аллелей наследуются группы крови по системе АВО. Три гена Io, Ia, Ib определяют наследование 4 групп крови человека (гены Ia Ib доминантные по отношению к Io).

Неаллельные взаимодействие генов

1) Комплиментарность или комплиментарное взаимодействие генов - явление, при котором два неаллельных доминантных или рецессивных гена дают новый признак . Такое взаимодействие генов наблюдается при наследовании форм гребня у кур:

А гороховидный (А-вв); В- розовидный (ааВ-); АВ ореховидный; аавв листовидный.

При скрещивании кур с гороховидным и розовидным гребнями, у всех гибридов 1 ого поколения будет ореховидный гребень. При скрещивании дигибридов 1 ого поколения с ореховидными гребнями, во 2 ом поколении появляются особи со всеми видами гребней в соотношении 9ор: 3роз: 3гор: 1лист. Однако, в отличие от расщепления при 3 ем законе Менделя, здесь отсутствует расщепление каждого аллеля в отношении 3:1. В других случаях комплиментарности, возможно 9:7 и 9:6:1.

2) Эпистаз или эпистатическое взаимодействие генов - подавление действия генов одного аллеля генами другого. Подавляющий ген является супрессером или ингибитором.

Доминантный эпистаз - ген-супрессор доминантный: наследование окраски перьев у кур. С - синтез пигмента, I - ген-подавитель. Куры с генотипом С-ii будут окрашенные. Остальные особи будут белые, так как в присутствии доминантного гена-супрессора подавляемый ген окраски не проявляется, или отсутствует ген, отвечающий за синтез пигмента (ссii). В случае скрещивания дигибридов, расщепление во втором поколении будет 13:3 или 12:3:1.

Рецессивный эпистаз - геном подавителем является рецессивный ген, например наследование окраски мышей. В - синтез серого пигмента, b - черного; А способствует проявлению цветности, а - подавляет ее. Эпистаз будет проявляться лишь в тех случаях, где в генотипе будут два гена-супрессора аа. При скрещивании дигибридных особей при рецессивном эпистазе, расщепление во втором поколении 9:3:4.

Бомбейский феномен проявляется в наследовании групп крови по системе АВО. Женщина с 1 группой крови (IoIo), которая вышла замуж за мужчину со 2 группой (IaIo), родила двух девочек с 4 (IaIb) и 1 (IoIo) группами. Это объясняется тем, что их мать обладала аллелем Ib, но его действие подавлялось редким рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии оказал свое эпистатическое действие. В результате у женщины фенотипически проявлялась 1 группа.

3) Полимерия - один и тот же признак определяется несколькими аллеями. При этом доминантные гены из разных аллельных пар влияют на степень проявления одного признака. Она зависит от количества доминантных генов в генотипе (чем больше доминантных генов, тем сильнее выражен признак) и от влияний условий среды.

Полимерные гены принято обозначает одной буквой латинского алфавита с цифровыми индексами А 1 А 2 а 3 и тд. Ими определяются полигенные признаки . Так наследуются многие количественные и некоторые качественные признаки у животных и человека: рост, вес, цвет кожи. Наследование цвета зёрен пшеницы: каждый из доминантных генов определяет красный цвет, рецессивные гены - белый цвет. С увеличением количества доминантных генов интенсивность окраски повышается. И только если организм гомозиготен по всем парам рецессивных генов, зерна не окрашены. Так при скрещивании дигибридов расщепление в отношении 15окр:1бел.

4) Плейотропия - один ген влияет на несколько признаков. Явление было описано Менделем, который обнаружил, что наследственных фактор у растений гороха может определять несколько признаков: красную окраску цветков, серую окраску семян и розовое пятно у основания листьев. Часто распространяется на эволюционно важные признаки: плодовитость, продолжительность жизни, способность выживать в крайних условиях среды.

В некоторых случаях плеетропный ген является по отношению к одному признаку доминантным, а по отношению к другому - рецессивным. Если плеетропный ген только доминантный или только рецессивный по отношению ко всем определяемым им признакам, то характер наследования аналогичен закономерностям законов Менделя.

Своеобразное расщепление наблюдается тогда, когда один из признаков рецессивен или летален (гомозигота ведет к смерти). Например черная шерсть каракульских овец и развитие рубца определяются одним геном, а серая шерсть и недоразвитый рубец определяются аллельными ему геном. Серый доминирует над черным, норма над аномалией. Гомозиготные особи по гену недоразвития рубца и серого цвета погибают, поэтому при скрещивании гетерозиготных особей четвертая часть потомства (серые гомозиготы) оказываются нежизнеспособны. Расщепление в соотношении 2:1.

Пенетрантность и экспрессивность

Генотип особи определяет лишь потенциальную возможность развития признака: реализация гена в признак зависит от влияния других генов и условий среды, поэтому одна и та же наследственная информация в разных условиях проявляется по-разному. Следовательно, наследуется не готовый признак, а тип реакции на действие среды.

Пенетрантность - пробиваемость гена в признак. Выражается в процентах числа особей, несущих признак, к общему числу носителей гена, потенциально способного реализоваться в этот признак. Полная пенетрантность (100%) - у всех носителей гена имеется фенотипическое проявление признака. Неполная - действие гена проявляется не у всех носителей.

Если ген побился в признак, он пенетрантен, но проявляться он может по-разному. Экспрессивность - степень выраженности признака. Различной экспрессивностью обладает ген, вызывающий уменьшение числа фасеток глаза у дрозофил. У гомозигот наблюдается различное число фасеток, вплоть до их полного отсутствия.

Пенетрантность и экспрессивность зависят от влияния других генов и внешней среды.

Изменчивость

Изменчивость - способность приобретать новые признаки под действием внешних и внутренних факторов среды (морфологические, физиологические, биохимические). С изменчивостью связано разнообразие особей одного вида, что служит материалом для эволюционных процессов. Единство наследственности и изменчивости - условие непрекращающейся биологической эволюции. Различают несколько видов:

1) Наследственная, генотипическая, неопределенная, индивидуальная

Носит наследственных характер, и обусловлена рекомбинацией генов в генотипе и мутациями, передается по наследству. Бывает комбинативная и мутационная

2) Ненаследственная, модификационная, фенотипическая, групповая, определенная

Модификационная изменчивость - эволюционно закрепленные адаптивные реакции организма в ответ на изменение условий внешней среды, следствие взаимодействия среды и генотипа.Не передается по наследству, тк не приводит к изменению генотипа. В отличие от мутаций, многие модификации обратимы: загар, удойность коров и тд.

Краткая форма обратной связи

Биология 9 класс. Общие закономерности (Мамонтов). Раздел 3. Наследственность и изменчивость организмов. Электронная версия (ТРАНСКРИПТ). Цитаты использованы в учебных целях.

Раздел 3. Наследственность
и изменчивость организмов

Глава 7. Закономерности наследования признаков.

Генетика - это наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов.

Наследственность - это способность живых организмов передавать свои признаки, свойства и особенности развития из поколения в поколение.

Изменчивость - это способность организмов приобретать в процессе индивидуального развития новые признаки и свойства по сравнению с другими особями того же вида.

Основоположником генетики является чешский учёный Г. Мендель, который разработал методы генетических исследований, установил основные законы наследования признаков и опубликовал их в 1865 г. Эти законы были подтверждены разными учёными в 1900 г., который и считается годом рождения генетики.

Закономерности наследования признаков. Первые попытки экспериментального решения проблем, связанных с передачей признаков из поколения в поколение, предпринимались уже в XVIII в. Учёные, скрещивая между собой различающиеся особи и получая от них потомство, стремились узнать, как наследуются родительские признаки. Однако неверный методический подход - одновременное изучение большого количества признаков - не позволял выявить каких-либо закономерностей.

14. Основные понятия генетики

Вспомните! Наследственность Изменчивость ДНК

Генетика изучает два фундаментальных свойства живых организмов: наследственность и изменчивость.

Обычно наследственность определяется как способность родителей передавать свои признаки, свойства и особенности развития следующему поколению. Благодаря этому каждый вид животных или растений, грибов или микроорганизмов сохраняет на протяжении многих поколений характерные для него черты.

Клетки, через которые осуществляется преемственность поколений, - специализированные половые при половом размножении и неспециализированные клетки тела (соматические) при бесполом - несут в себе не сами признаки и свойства будущих организмов, а только их задатки, получившие название генов. Ген - участок молекулы. ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака, или синтез одной белковой молекулы.

Признак, определяемый каким-либо геном, может и не развиться. Возможность проявления признаков в значительной степени зависит от присутствия других генов и от условий внешней среды. Следовательно, изучение условий проявления генов в виде признаков также составляет предмет генетики.

У всех организмов одного вида каждый ген располагается в одном и том же месте, или локусе, определённой хромосомы. В гаплоидном наборе хромосом имеется только один ген, ответственный за развитие данного признака. В диплоидном наборе хромосом (в соматических клетках) содержатся две гомологичные хромосомы и соответственно два гена, определяющих развитие какого-то одного признака. Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака, называют аллельными.

Совокупность всех генов одного организма называют генотипом. Однако генотип - это не просто сумма генов. Возможность и форма проявления гена зависят, как будет показано дальше, от условий среды. В понятие среды входят не только условия, в которых существует данный организм или клетка, но и присутствие других генов. Оказавшись в одном генотипе, гены могут сильно влиять на проявление действия соседних генов.

Организмы одного вида различаются между собой. Это хорошо видно на примере вида Homo sapiens (Человек разумный), каждый представитель которого имеет свои индивидуальные особенности. Подобная индивидуальная изменчивость существует у организмов любого вида животных и растений. Таким образом, изменчивость - свойство организмов, противоположное наследственности, - это способность организмов приобретать новые признаки и свойства. Изменчивость обусловлена изменением строения наследственных задатков - генов - и, как следствие, изменением их проявления в процессе развития организмов. Существуют разные типы изменчивости. Изучением причин, форм изменчивости и её значения для эволюции также занимается генетика. При этом исследователи имеют дело не непосредственно с генами, а с результатами их проявления - признаками или свойствами. Поэтому законы наследственности и изменчивости изучают, наблюдая за признаками организмов в ряду поколений.

Совокупность всех признаков организма называют фенотипом. Сюда относятся не только внешние, видимые признаки (цвет кожи, волос, форма уха или носа, окраска цветков), но и биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови и т. д.), гистологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), анатомические (строение тела и взаимное расположение органов) и т. д.

1. Что такое ген?
2. Как вы считаете, правильно ли будет сказать, что ген - это участок хромосомы?
3. Сравните понятия «генотип» и «фенотип».
4. Что такое признак? Какие бывают признаки? Приведите примеры признаков на различных уровнях организации.
5. Опираясь на внешние, видимые признаки, опишите фенотип своего товарища по классу. Предложите одноклассникам по описанию определить, чей это фенотип.

15. Гибридологический метод изучения наследования признаков Грегора Менделя

Вспомните! Цветковые растения Самоопыление Наследственность Перекрёстное опыление

В своих опытах Г. Мендель использовал горох. Он выбрал для экспериментов организмы, относящиеся к чистым линиям, т. е. такие растения, в ряду поколений которых при самоопылении всё потомство было единообразным по изучаемому признаку. Надо отметить также, что он наблюдал за наследованием альтернативных, т. е. взаимоисключающих, контрастных признаков (см. таблицу). Например, цветки у одного растения были пурпурными, у другого - белыми, рост растения высокий или низкий и т. д.

Суть предложенного Менделем метода заключается в следующем: он скрещивал растения, различающиеся по одной паре взаимоисключающих признаков, а затем проводил индивидуальный анализ результатов каждого скрещивания с использованием математической статистики.

Мендель особенно подчёркивал среднестатистический характер открытых им закономерностей и необходимость исследования большого количества (тысячи) потомков для их выявления. Метод Менделя получил название гибридологического или метода скрещивания.

Закономерности наследования признаков, выявленные Менделем, в настоящее время принято формулировать в виде законов.

Вопросы для повторения и задания

1. Кто был первооткрывателем закономерностей наследования признаков?
2. Как вы считаете, почему в качестве экспериментального объекта Г. Мендель выбрал горох?
3. Благодаря каким приёмам Г. Менделю удалось вскрыть законы наследования признаков?
4. Известны ли вам какие-либо альтернативные, или контрастные, признаки у человека? Приведите примеры.
5. Чем объяснить, что разработанный Г. Менделем гибридологический метод не используется в генетике человека?
6. Используя дополнительные источники информации, подготовьте сообщение о жизни и творчестве Г. Менделя.

16. Первый закон Менделя

Вспомните! Половое размножение Гомологичные хромосомы Диплоидный набор хромосом Гаплоидный набор хромосом Фенотип Генотип

Скрещивание двух организмов называют гибридизацией’, потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь - гибридом. Моногибридным называют скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков. Следовательно, при таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования только двух вариантов признака, развитие которого обусловлено парой аллельных генов. Например, признак - цвет семян, взаимоисключающие варианты - жёлтый или зелёный. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются.

Если скрестить растения гороха с жёлтыми и зелёными семенами, то у полученных в результате скрещивания потомков (гибридов) семена будут жёлтыми. При скрещивании растений, различающихся гладкой и морщинистой формой семян, у гибридов семена будут гладкими. Следовательно, у гибрида первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один. Второй признак не развивается. Преобладание у гибрида признака одного из родителей Г. Мендель назвал доминированием. Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным (от лат. доминус - господин), а противоположный, т. е. подавляемый, - рецессивным (от лат. рецессус - отступление, удаление). Ген, обеспечивающий формирование доминантного признака, принято обозначать прописной буквой, например А, рецессивного - строчной, а. Гены А и а называют аллельными генами или аллелями.

Как уже говорилось, Г. Мендель использовал в опытах растения, относящиеся к разным чистым линиям, потомки которых в длинном ряду поколений были сходны с родителями. Следовательно, у этих растений оба аллельных гена одинаковы.

Если в генотипе организма (зиготы) есть два одинаковых аллельных гена, абсолютно идентичных по последовательности нуклеотидов, такой организм называют гомозиготным по этому гену. Организм может быть гомозиготным по доминантным (АА или ВВ) или по рецессивным (аа или bb) генам. Если же аллельные гены отличаются друг от друга (один из них доминантный, а другой - рецессивный (Аа, ВЬ)), такой организм носит название гетерозиготного.

Закон доминирования - первый закон Менделя - называют также законом единообразия гибридов первого поколения, так как у всех особей этого поколения признак проявляется одинаково. Сформулировать этот закон можно следующим образом: при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.

Рассмотрите результаты скрещивания растений гороха, различающихся по окраске семян (жёлтые и зелёные) и по форме (гладкие и морщинистые).

Неполное доминирование. В гетерозиготном состоянии доминантный ген не всегда полностью подавляет проявление рецессивного гена. В ряде случаев гибрид первого поколения Fj не воспроизводит полностью ни одного из родительских признаков, и выражение признака носит промежуточный характер. Но все особи этого поколения проявляют единообразие по данному признаку. Так, при скрещивании ночной красавицы с красными цветками (АА) с растением, цветки которого окрашены в белый цвет (aa), в их потомстве - F1 - образуется промежуточная, розовая, окраска цветка (Аа): все потомки F1 единообразны (рис. 37).

Неполное доминирование - широко распространённое явление. Оно обнаружено при изучении наследования окраски цветка у львиного зева, строения перьев у птиц, окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, биохимических признаков у человека и т. д.

Вопросы для повторения и задания

1. Что такое гибридизация?
2. Какое скрещивание называют моногибридным?
3. Какое явление носит название доминирования?
4. Какой признак называют доминантным и какой - рецессивным?
5. Расскажите об опытах Менделя по моногибридному скрещиванию растений гороха.
6. Какой организм называют гомозиготным; гетерозиготным?
7. Сформулируйте первый закон Менделя. Почему этот закон называют законом доминирования?
8. Используя дополнительные источники информации, приведите примеры неполного доминирования признаков у человека.
9. Какие растения ночной красавицы надо скрестить между собой, чтобы в потомстве получилась половина растений с розовыми цветками и половина - с белыми цветками?

17. Второй закон Менделя. Закон чистоты гамет

Вспомните! Доминантный Рецессивный Генотип Фенотип

Второй закон Менделя (закон расщепления). Если потомков первого поколения - гетерозиготных особей, одинаковых по изучаемому признаку, скрестить между собой, то во втором поколении признаки обоих родителей проявляются в определённом числовом соотношении: 3/4 особей будут иметь доминантный признак, 1/4 - рецессивный.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть - рецессивный, называют расщеплением. Следовательно, расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении (F2).

Таким образом, второй закон Менделя можно сформулировать следующим образом: при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определённом числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1. Это означает, что среди потомков 25% организмов будут обладать доминантным признаком и являться гомозиготными, 50% потомков, также с доминантным фенотипом, окажутся гетерозиготными, а остальные 25% особей, несущих рецессивный признак, будут гомозиготными по рецессивному гену.

При неполном доминировании в потомстве гибридов (F2) расщепление по генотипу и фенотипу совпадает (1:2:1).

Закон чистоты гамет. Мендель предположил, что наследственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида F1 полученного от скрещивания родителей, различающихся по альтернативным признакам, присутствуют оба фактора: доминантный и рецессивный. В виде признака проявляется доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки - гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета содержит только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несёт рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, несущих по доминантному фактору, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении (F2) рецессивного признака одного из родителей (Р) может иметь место только при соблюдении двух условий: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары.

Расщепление признаков в потомстве при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы с генетической точки зрения чисты, т. е. несут только один ген из аллельной пары. Закон чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары.

Почему и как это происходит? В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время первого мейотического деления попадают в разные клетки:

Образуются два сорта гамет по данной аллельной паре. При оплодотворении гены могут случайно комбинироваться в зиготе во всех возможных сочетаниях: АА, Аа, аа.

Цитологической основой расщепления признаков у потомства при моногибридном скрещивании является расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.

Вопросы для повторения и задания

1. Сформулируйте второй закон Г. Менделя. Почему его называют законом расщепления?
2. Объясните, что такое чистота гамет. В прямом или переносном смысле в этом термине используется слово «чистота»?
3. На каком явлении основан закон чистоты гамет?

18. Третий закон Менделя. Анализирующее скрещивание

Вспомните! Моногибридное скрещивание Гетерозиготный Гомозиготный Гомологичные хромосомы

Дигибридное скрещивание . Третий закон Менделя. Изучение наследования одной пары аллелей позволило Менделю установить ряд важных генетических закономерностей. Явление расщепления позволило предположить, что гаметы генетически чисты, т. е. содержат только один ген из аллельной пары.

Однако организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Установить закономерности наследования двух (и более) пар альтернативных признаков можно путём дигибридного или полигибридного скрещивания. Дигибридным или полигибридным скрещиванием называют такое скрещивание, при котором исследователи наблюдают за характером наследования двух или более пар взаимоисключающих (альтернативных) признаков.

Для дигибридного скрещивания Мендель взял гомозиготные растения гороха, различающиеся по двум генам: окраске семян (жёлтые и зелёные) и форме семян (гладкие и морщинистые). Доминантные признаки - жёлтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян. Каждое растение образует один сорт гамет по изучаемым аллелям. При слиянии этих гамет всё потомство будет единообразным.

При образовании гамет у гибрида первого поколения из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом вследствие случайности расхождения отцовских и материнских хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b, точно так же как ген а может объединиться в одной гамете с геном В или с геном b.

Поскольку в каждом организме образуется много половых клеток, в силу статистических закономерностей у гибрида возникают четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25%): АВ, Ab, аВ, аb. Во время оплодотворения каждая из гамет одного организма случайно встречается с любой из гамет другого организма. Все возможные сочетания мужских и женских гамет можно легко установить с помощью решётки Пеннета. Над решёткой по горизонтали выписывают гаметы одного родителя, а по левому краю решётки по вертикали - гаметы другого. В квадратики вписывают генотипы зигот, образующихся при слиянии гамет (рис. 38). Так, по фенотипу потомство делится на четыре группы в следующем отношении: 9 жёлтых гладких: 3 жёлтых морщинистых: 3 зелёных гладких: 1 зелёное морщинистое. Если учитывать результаты расщепления по каждой паре признаков в отдельности, то получится, что отношение числа жёлтых семян к числу зелёных и отношение числа гладких к числу морщинистых для каждой пары равно 3:1. Таким образом, в дигибридном скрещивании каждая пара признаков ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании, т. е. независимо от другой пары признаков.

При оплодотворении гаметы соединяются по правилам случайных сочетаний, но с равной вероятностью для каждой. Независимое распределение признаков в потомстве и возникновение различных комбинаций генов, определяющие развитие этих признаков, при дигибридном скрещивании возможны лишь в случае, если пары аллельных генов расположены в разных парах гомологичных хромосом.

Теперь можно сформулировать третий закон Менделя: при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Если родительские формы различаются по двум парам признаков, во втором поколении наблюдается расщепление 9: 3: 3: 1. На законах Менделя основан анализ расщепления и в более сложных случаях: при различиях особей по трём, четырём (и более) парам признаков.

Анализирующее скрещивание . Для того чтобы установить, гомозиготен или гетерозиготен организм, имеющий доминантный фенотип по исследуемому гену (генам), его скрещивают с организмом, гомозиготным по рецессивному аллелю (аллелям), имеющему рецессивный фенотип.

Если доминантная особь гомозиготна, потомство от такого скрещивания будет единообразным и расщепления не произойдёт:

Иная картина произойдет, если исследуемы организм гетерозиготен:

Расщепление произойдёт в отношении 1: 1 по фенотипу. Такой результат - прямое доказательство образования у одного из родителей двух сортов гамет, т. е. его гетерозиготности (рис. 39).

Анализирующее скрещивание при гетерозиготности исследуемого организма по двум парам генов выглядит так:

В потомстве от такого скрещивания образуются четыре группы фенотипов, отличающиеся друг от друга по комбинации двух изучаемых признаков, в отношении 1: 1: 1: 1.

Вопросы для повторения и задания

1. Сформулируйте третий закон Менделя. Почему его называют законом независимого наследования?
2. Для каких аллельных пар справедлив третий закон Менделя?
3. Что такое анализирующее скрещивание?
4. Какое будет расщепление в анализирующем скрещивании, если исследуемая особь с доминантным фенотипом имеет генотип ААВЬ?
5. Сколько типов гамет образуется у особи с генотипом AaBBCcDdffEe?
6. Обсудите в классе, можно ли утверждать, что законы Менделя носят всеобщий характер, т. е. справедливы для всех организмов, размножающихся половым путём.

19. Сцепленное наследование генов

Вспомните! Мейоз Гомологичные хромосомы Негомологичные хромосомы Конъюгация Кроссинговер

Г. Мендель проследил наследование семи пар признаков у душистого горошка. В дальнейшем многие исследователи, изучая наследование признаков у организмов разных видов, подтвердили законы Менделя. Было признано, что эти законы носят всеобщий характер.

Однако позднее оказалось, что у душистого горошка два признака - форма пыльцы и окраска цветков - не дают независимого распределения в потомстве: потомки оставались похожими на родителей. Постепенно таких исключений из третьего закона Менделя накапливалось всё больше. Стало ясно, что принцип независимого распределения в потомстве и свободного комбинирования распространяется не на все гены. В самом деле, у любого организма признаков очень много, а число хромосом невелико. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов. Такие гены называют сцепленными друг с другом. Они образуют группу сцепления. Иными словами, каждая хромосома представляет собой не что иное, как группу сцепления, а поскольку гомологичные хромосомы несут гены, отвечающие за развитие одних и тех же признаков, генетики в неё включают обе парные хромосомы. Число групп сцепления соответствует количеству хромосом в гаплоидном (одинарном) наборе. Так, например, у человека 46 хромосом - 23 группы сцепления, у дрозофилы 8 хромосом - 4 группы сцепления, у гороха 14 хромосом - 7 групп сцепления.

Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются так:

Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называют сцепленным наследованием, а локализацию генов в одной хромосоме - сцеплением генов.

Таким образом, третий закон Менделя применим к наследованию аллельных пар, находящихся в негомологичных хромосомах.

Все гены, входящие в одну хромосому, передаются по наследству вместе. Эта закономерность была впервые вскрыта американским генетиком Томасом Морганом и впоследствии получила название закона его имени: гены, расположенные в одной хромосоме, называются сцепленными и наследуются совместно.

Однако при анализе наследования сцепленных генов было обнаружено, что в некотором проценте случаев, строго определённом для каждой пары генов, сцепление может нарушаться.

Вспомним мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют. В этот момент между ними может произойти обмен участками:

Если в результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В, то появляются гаметы Аb и аВ и в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Отличие заключается в том, что числовое отношение фенотипов не соответствует отношению 1: 1: 1: 1, установленному для дигибридного анализирующего скрещивания.

Таким образом, сцепление генов может быть полным и неполным. Причиной нарушения сцепления служит кроссинговер - перекрёст хромосом в профазе I мейотического деления. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекрёста между ними и тем больше процент гамет с перекомбинированными генами, а следовательно, и больше процент особей, отличных от родителей.

Вопросы для повторения и задания

1. Для каких пар аллельных генов справедлив третий закон Менделя? При каком расположении различных пар аллельных генов он «не работает»?
2. Что такое сцепленное наследование?
3. Что такое группы сцепления? Сколько таких групп у человека?
4. Какие процессы могут нарушать сцепление генов?
5. Подумайте, чем можно объяснить тот факт, что вероятность перекрёста между генами тем больше, чем дальше друг от друга расположены эти гены на хромосоме.
6. Согласны ли вы с утверждением, что нарушение сцепления генов повышает изменчивость? Объясните свою точку зрения.

20. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом

Вспомните! Первичные половые признаки Вторичные половые признаки Гаметы Кариотип Дальтонизм Гемофилия

Проблема происхождения половых различий, механизмов определения пола и поддержания определённого соотношения полов в группах животных очень важна и для теоретической биологии, и для практики. Возможность искусственного регулирования пола животных была бы исключительно полезна для сельского хозяйства.

Пол у животных чаще всего определяется в момент оплодотворения. Важнейшая роль в этом принадлежит хромосомному набору зиготы. Вспомним, что в зиготе содержатся парные - гомологичные - хромосомы, одинаковые по форме, размерам и набору генов в каждой. На рисунке 40 изображены хромосомы человека - женщины и мужчины. В женском кариотипе все хромосомы парные. В мужском кариотипе имеются одна крупная равноплечая непарная хромосома, не имеющая гомолога, и маленькая палочковидная хромосома, встречающаяся только в кариотипе мужчин. Таким образом, кариотип человека содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организмов, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола.

Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга, называют половыми или гетерохромосомами. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеются одна Х-хромосома и одна У-хромосома. При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. При этом все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме.

Пол, который образует гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным и обозначают как XX.

При сперматогенезе получаются гаметы двух сортов: половина несёт Х-хромосому, половина - У-хромосому.

Пол, который формирует гаметы, неодинаковые по половой хромосоме, называют гетерогаметным и обозначают как ХУ.

У млекопитающих, в частности человека, некоторых насекомых, например дрозофилы, и ряда других организмов гомогаметен женский пол; у бабочек, пресмыкающихся, птиц - мужской. Так, кариотип петуха обозначается как XX, а кариотип курицы - ХУ.

У человека решающую роль в определении пола играет У-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Следовательно, женщины имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим У-хромосому, развивается мужской организм. Мужчина (ХУ) получает Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов, расположенных в половых хромосомах. Наследование признаков, гены которых находятся в X- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Распределение этих генов в потомстве должно соответствовать распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при слиянии половых клеток в процессе оплодотворения.

Рассмотрим наследование генов, расположенных в Х-хромосоме. Следует иметь в виду, что в половых хромосомах могут находиться и гены, не участвующие в развитии половых признаков. Так, Х-хромосома дрозофилы включает ген, от которого зависит окраска её глаз. Х-хромосома человека содержит ген, определяющий свёртываемость крови (Я). Его рецессивный аллель (h) вызывает тяжёлое заболевание, характеризующееся пониженной свёртываемостью крови, - гемофилию. В этой же хромосоме находятся гены, обусловливающие слепоту к красному и зелёному цветам (дальтонизм), форму и объём зубов, синтез ряда ферментов и т. д.

При сцеплении с полом может проявиться и рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Это происходит, когда он находится в Х-хромосоме гетерогаметного организма. При кариотипе ХУ рецессивный ген в Х-хромосоме проявляется фенотипически, поскольку У-хромосома не гомологична Х-хромосоме и не содержит доминантного аллеля. Наследование сцепленного с полом гена дальтонизма изображено на рисунке 41.

Наследование гемофилии представлено на следующей схеме на примере брака женщины - носительницы гена гемофилии (ХНХh) со здоровым мужчиной:

Половина мальчиков от такого брака будет страдать гемофилией.

При локализации какого-либо гена в Y-хромосоме признаки передаются только от отца к сыну.

В настоящее время изучено наследование многих нормальных и патологических (от греч. патос - болезнь) признаков у человека.

Вопросы для повторения и задания

1. Какие хромосомы называют половыми?
2. Какой пол называют гомогаметным и какой - гетерогаметным?
3. Что такое сцепление генов с полом? Приведите примеры наследования гена, сцепленного с полом.
4. Почему проявляются в виде признака рецессивные гены, локализованные в Х-хромосоме человека? Используя дополнительные источники информации, приведите примеры доминантных и рецессивных признаков у человека, сцепленных с полом.
5. Объясните, почему пол организма обычно определяется в момент оплодотворения, т. е. при слиянии сперматозоида и яйцеклетки.
6. Решите задачу. У молодых цыплят нет заметных половых различий, а между тем экономически целесообразно устанавливать для будущих петушков и курочек различные режимы кормления. Известно, что ген, определяющий окраску оперения, локализован в Х-хромосоме, причём рябая окраска доминирует над белой, и различие между окрасками заметно сразу же после вылупления. Какое надо поставить скрещивание, чтобы можно было сразу разделить вылупившихся цыплят по полу?

Глава 8. Закономерности изменчивости

Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Изменчивость отражает взаимосвязь организма с внешней средой. Различают наследственную (генотипическую) и ненаследственную (модификационную, или фенотипическую) изменчивость.

21. Наследственная (генотипическая) изменчивость

Вспомните! Генотип Ген Кроссинговер Кариотип Полиплоидия

К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. Иногда это крупные, хорошо заметные изменения, например коротконогость у овец (см. рис. 58), отсутствие оперения у кур (рис. 42, 43), раздвоенные пальцы у кошек, отсутствие пигмента (альбинизм), короткопалость (рис. 44) или полидактилия у человека (рис. 45). Вследствие внезапных изменений, стойко передающихся по наследству, возникли карликовый сорт душистого горошка, растения с махровыми цветками и многие другие признаки. Чаще же это мелкие, едва заметные отклонения от нормы.

Наследственные изменения генетического материала называют мутациями (от лат. мутацио - изменение).

Дарвин называл наследственную изменчивость неопределённой или индивидуальной изменчивостью, подчёркивая тем самым её случайный, ненаправленный характер и относительную редкость возникновения. Мутации возникают вследствие изменения структуры гена или хромосом и служат источником генетического разнообразия внутри вида. Благодаря постоянному мутационному процессу возникают различные варианты генов, составляющие резерв наследственной изменчивости. Однако разнообразие живых организмов, уникальность каждого генотипа обусловлены комбинативной изменчивостью - перегруппировкой хромосом при половом размножении и участков хромосом в процессе кроссинговера. При этом структура самих генов и хромосом остаётся той же, что и у родителей, но меняются сочетания наследственных задатков и характер их взаимодействия в генотипе.

Характер проявления мутаций. Различают мутации доминантные и рецессивные. Большинство из них рецессивны и не проявляются у гетерозиготных организмов. Такие мутации составляют скрытый резерв наследственной изменчивости. Обладатели вредных доминантных мутаций часто оказываются нежизнеспособными и погибают на самых ранних этапах индивидуального развития.

Место возникновения мутаций. Мутации подразделяют на генеративные и соматические. Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на проявления признаков данного организма, а обнаруживается только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Если изменяются гены в соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Но при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих изменившийся - мутировавший - ген, мутации могут передаваться потомству. Такие мутации называют соматическими. В растениеводстве соматические мутации используют для выведения новых сортов культурных растений. Пример соматической мутации у млекопитающих - изредка встречающееся чёрное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец.

Уровни возникновения мутаций. Изменения, обусловленные заменой одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена, называют генными или точковыми мутациями. Они влекут за собой изменение строения белков. В полипептидной цепи изменяется последовательность аминокислот и, как следствие, нарушается нормальное функционирование белковой молекулы.

Изменения структуры хромосом называют хромосомными мутациями. Эти мутации могут возникать вследствие утраты части хромосомы. Если в утраченный участок входят жизненно важные гены, то такая мутация может привести организм к гибели. Потеря небольшой части 21-й хромосомы у человека служит причиной развития у детей тяжёлого врождённого заболевания - острого лейкоза. В других случаях оторвавшийся участок может присоединиться к негомологичной хромосоме, в результате чего возникает новая комбинация генов, изменяющая характер их взаимодействия.

Изменения числа хромосом (уменьшение или увеличение) называют геномными мутациями. Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая - на одну хромосому больше, чем в нормальном гаплоидном наборе. Слияние с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида. В таких случаях нарушение генного баланса сопровождается нарушением развития. Известный пример - болезнь Дауна у человека, причина которой - присутствие в кариотипе трёх хромосом 21-й пары. Болезнь Дауна проявляется значительным снижением жизнеспособности, недостаточным умственным развитием и рядом других расстройств.

У простейших и у растений часто наблюдается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Такое изменение хромосомного набора носит название полиплоидии. Степень её бывает различной. У простейших число хромосом может увеличиваться в несколько сотен раз. Широко распространена полиплоидия у высших растений. С увеличением числа хромосомных наборов в кариотипе возрастает надёжность генетической системы, уменьшается опасность снижения жизнеспособности в случае мутации. Полиплоидия нередко повышает жизнеспособность, плодовитость и другие жизненные свойства. В растениеводстве искусственно получают полиплоидные сорта культурных растений, которые отличаются высокой продуктивностью (рис. 46). У высших животных, например у млекопитающих, полиплоидия встречается лишь в некоторых тканях, например в клетках печени.

Свойства мутаций. Мутации наследственны, т. е. стойко передаются из поколения в поколение. Одни и те же мутации могут возникать у разных организмов, относящихся к одному виду. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.

Способность к мутированию - одно из свойств гена. Однако существуют внешние факторы, значительно увеличивающие частоту мутаций. К ним относятся, например, все виды ионизирующих излучений, соли тяжёлых металлов и многие другие.

Искусственное получение мутаций имеет и практическое значение, так как повышает генетическое разнообразие внутри популяции или вида, «поставляя» материал для селекционеров.

Вопросы для повторения и задания

1. Какие формы изменчивости вам известны?
2. Что такое мутация? Чем комбинативная изменчивость отличается от мутационной?
3. Какие структуры клетки перестраиваются при мутационной изменчивости?
4. Сравните генеративные и соматические мутации. Что у них общего и чем они принципиально отличаются?
5. Составьте и заполните таблицу «Многообразие мутаций (по уровню возникновения)».
6. Какие критерии положены в основу классификации мутаций, представленных в учебнике? Предложите свои варианты классификаций мутаций.
7. Что такое полиплоидия? Почему среди высших животных не существует полиплоидных организмов?
8. Как можно вызвать увеличение частоты мутаций?
9. Объясните, почему Чарлз Дарвин называл наследственную изменчивость неопределённой.

22. Ненаследственная (фенотипическая) изменчивость

Вспомните! Внешняя среда Генотип Фенотип

Каждый организм развивается и обитает в определённых условиях, испытывая на себе действие различных факторов внешней среды - температуры, освещённости, влажности, количества и качества пищи; кроме того, он вступает во взаимоотношения с другими организмами своего и других видов. Все эти факторы могут изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т. е. их фенотип.

Если у гималайского кролика на спине выщипать белую шерсть и наложить холодную повязку, на этом месте вырастет чёрная шерсть (рис. 47). Если чёрную шерсть удалить и наложить тёплую повязку, вырастет белая шерсть. При выращивании гималайского кролика при температуре +30 °С вся шерсть у него будет белая. У потомства двух таких белых кроликов, выращенного в нормальных условиях, будет обычное распределение пигмента.

Многие признаки изменяются в процессе роста и развития под влиянием факторов внешней среды. Такие изменения признаков не наследуются.

Рис. 47. Фенотипическое изменение окраски шерсти гималайского кролика под влиянием различных температур

У лотоса (рис. 48) и водяного ореха (рис. 49) подводные и надводные листья имеют разную форму: у лотоса в воде длинные тонкие листья ланцетовидной формы, а у водяного ореха - изрезанные - перистые.

Под действием ультрафиолетовых лучей у всех людей (если они не альбиносы) кожа покрывается загаром благодаря накоплению в ней гранул пигмента меланина.

Таким образом, на действие определённого фактора внешней среды каждый вид организмов реагирует специфически и реакция (изменение признака) оказывается сходной у всех особей данного вида.

Вместе с тем изменчивость признака под влиянием условий внешней среды не беспредельна. Степень варьирования признака, или, другими словами, пределы изменчивости, называют нормой реакции. Широта нормы реакции обусловлена генотипом и зависит от значения признака в жизнедеятельности организма. Узкая норма реакции свойственна таким важным признакам, как, например, размеры сердца или головного мозга. В то же время количество жира в организме изменяется в широких пределах. Мало варьирует строение цветка у растений, опыляемых насекомыми, зато очень изменчивы размеры листьев. Знание нормы реакции организма, пределов его модификационной изменчивости имеет большое значение в селекционной практике при «конструировании» новых форм растений, животных и микроорганизмов, полезных человеку. Особенно важно это для практики сельского хозяйства, цель которой - повышение продуктивности растений и животных путём не только внедрения новых селекционных форм - пород и сортов, но и максимального использования возможностей уже существующих пород и сортов. Знание закономерностей модификационной изменчивости необходимо и в медицине для поддержания и развития человеческого организма в пределах нормы реакции.

Вопросы для повторения и задания

1. Как среда влияет на проявление признака? Приведите примеры.
2. Докажите на примерах ненаследуемость изменений признака, вызванных действием условий внешней среды.
3. Что такое норма реакции? От чего зависит её широта? Приведите примеры признаков с широкой и узкой нормой реакции.
4. Перечислите свойства фенотипической изменчивости. Сравните её с генотипической изменчивостью. Оформите результаты сравнения в виде таблицы.
5. Приведите примеры известных вам из жизни приобретённых признаков. Объясните, почему они не наследуются.

Глава 9. Селекция растений, животных и микроорганизмов

В процессе становления человека как вида ему пришлось не только защищаться от диких зверей, устраивать убежища и т. п., но и обеспечивать себя пищей. Поиск съедобных растений и охота - не очень надёжные источники пищи, и голод был постоянным спутником первобытных людей. Естественный отбор на интеллект и развитие общественных отношений в первобытном людском стаде привели к формированию для человека искусственной среды обитания, уменьшающей его зависимость от природных условий. При этом одним из крупнейших достижений стало создание постоянного источника продуктов питания путём одомашнивания диких животных и возделывания растений.

Таким образом, фенотипическая изменчивость характеризуется следующими основными свойствами: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений; 3) зависимость изменений от действия определённого фактора среды; 4) обусловленность пределов изменчивости генотипом, т. е. при одинаковой направленности изменений степень их выраженности у разных организмов различна.

Выведение разнообразных пород животных и сортов растений стало возможным благодаря существованию у диких видов комбинативной наследственной изменчивости как результата полового размножения, а также искусственному отбору, применяемому человеком. Животные и растения, выведенные человеком, резко отличаются от своих диких предков по ряду качеств. У культурных форм сильно развиты отдельные признаки, ненужные или даже вредные для существования в естественных условиях, но полезные для человека. Например, способность некоторых пород кур нести 300 и более яиц в год лишена биологического смысла, поскольку такое количество яиц курица не может насиживать. Можно привести множество подобных примеров, относящихся не только к хозяйственно полезным признакам, но и к декоративным - у голубей, бойцовых петухов.

Размеры и продуктивность культурных растений выше, чем у родственных диких видов, но вместе с тем они лишены средств защиты от неблагоприятных условий окружающей среды и от поедания: горьких или ядовитых веществ, шипов, колючек.

Для более полного удовлетворения пищевых и технических потребностей человека создаются всё новые сорта растений и породы животных с заранее заданными свойствами. Разработка теории и методов создания и совершенствования пород животных и сортов растений представляет предмет особой науки - селекции.

23. Центры многообразия и происхождения культурных растений

Вспомните! Дикорастущие злаки Культурные злаки Селекция Генофонд

Генофонд существующих пород животных или сортов растений, естественно, беднее по сравнению с генофондом исходных диких видов. Между тем успех селекционной работы зависит главным образом от генетического разнообразия исходной группы растений или животных. Поэтому при выведении новых сортов растений и пород животных очень важны поиски и выявление полезных признаков у диких форм. С целью изучения многообразия и географического распространения культурных растений выдающийся русский генетик и селекционер Н. И. Вавилов в 1920- 1940 гг. организовал многочисленные экспедиции как на территории нашей страны, так и во многие зарубежные страны. Во время этих экспедиций были изучены мировые растительные ресурсы и собран огромный семенной материал, который в дальнейшем использовали для селекционной работы. Н. И. Вавилов сделал важные обобщения, послужившие крупным вкладом в теорию селекции; он выделил семь центров происхождения культурных растений, из которых они расселились по всему миру. Это Южноазиатский тропический центр - родина 50% культурных растений, Восточноазиатский, из которого расселились по миру 20% культурных растений, Юго-Западноазиатский (14% культурных растений, в том числе пшеница, рожь, бобовые и др.), Средиземноморский (11% культурных растений, в том числе капуста, сахарная свёкла, чечевица), Абиссинский - родина ячменя, бананов, кофейного дерева и др., Центральноамериканский, откуда пошли кукуруза, хлопок, тыква, табак, и, наконец, Южноамериканский - родина картофеля, ананаса и др.

История вавиловской коллекции включает и драматические страницы. В 1940 г. её создатель был арестован по ложному обвинению и в 1943 г. погиб от истощения в саратовской тюрьме. Коллекция хранилась во Всесоюзном институте растениеводства в Ленинграде. Во время фашистской блокады города сотрудники института, голодавшие вместе со всеми ленинградцами, сумели сохранить всю коллекцию до последнего зёрнышка.

Работа по созданию семенных коллекций сортов культурных растений и их дикорастущих предков, начало которой положил Н. И. Вавилов, продолжается и в настоящее время. В нашей стране эта коллекция включает более 320 тыс. образцов. Сюда входят дикие виды, сородичи культурных растений, старые местные сорта, всё лучшее и новое, что создано за последнее время усилиями селекционеров всех стран мира. Из мирового генофонда ученые отбирают генетические источники хозяйственно ценных признаков: урожайности, скороспелости, устойчивости к болезням и вредителям, засухоустойчивости, устойчивости к полеганию и др. Современные генетические методы дают возможность добиваться в селекции растений очень крупных успехов. Так, использование ценных генов дикого эфиопского ячменя позволило создать выдающийся по продуктивности сорт ярового ячменя Одесский-100.

Вопросы для повторения и задания

1. Чем отличаются одомашненные животные и культурные растения от диких?
2. Как вы считаете, какая наука является теоретической основой селекции? Объясните свой выбор.
3. Какое значение для селекции имеет знание центров происхождения культурных растений?
4. Какие центры происхождения культурных растений вам известны?
5. Определите, какие центры происхождения являются родиной культурных растений, выращиваемых в вашем регионе.
6. Объясните в классе, почему одомашнивание диких животных и возделывание культурных растений стало поворотным пунктом в развитии человечества.
7. Почему для успешной селекционной работы необходимо знать биологические свойства исходных диких видов?

24. Селекция растений и животных

Вспомните! Порода Сорт. Генофонд Гомозиготные организмы Полиплоиды

Основная задача селекции - создание высокопродуктивных пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов, наилучшим образом удовлетворяющих пищевые, эстетические и технические потребности человека.

Породой и сортом (чистой линией) называют искусственно созданную человеком популяцию организмов, которая характеризуется специфическим генофондом, наследственно закреплёнными морфологическими и физиологическими признаками, определённым уровнем и характером продуктивности.

Каждой породе или сорту свойственна определённая норма реакции. Так, куры породы белый леггорн отличаются высокой яйценоскостью. При улучшении условий содержания и кормления яйценоскость кур повышается, а масса их практически не меняется. Фенотип (в том числе продуктивность) наиболее полно проявляется лишь при определённых условиях, поэтому для каждого района с теми или иными климатическими условиями, агротехническими приёмами и т. д. необходимо иметь свои сорта и породы.

Все эти факторы необходимо учитывать при интенсивном сельскохозяйственном производстве, цель которого - максимальное производство продуктов питания при минимальных затратах средств на единицу продукции. Интенсификация сельского хозяйства стала актуальной задачей нашего времени в связи с острой нехваткой продуктов питания в некоторых регионах мира. Особенно большое значение имеет дефицит белка, без которого невозможно нормальное развитие. Решается эта проблема разными способами, включающими совершенствование агротехники, подбор пород животных и сортов культурных растений, наиболее продуктивных в данных условиях, производство для животных кормового белка из нетрадиционных источников и т. д. К числу таких способов относится и широкое использование современных методов селекции.

Отбор и гибридизация . Основными методами селекции являются отбор и гибридизация. В растениеводстве по отношению к перекрёстноопыляющимся растениям нередко применяют массовый отбор. При таком отборе в посеве сохраняют только растения с нужными качествами. При повторном посеве снова отбирают растения с определёнными признаками. Так были выведены сорта ржи (например, сорт Вятка). Сорт, получаемый этим способом, генетически неоднороден, и отбор время от времени приходится повторять. Индивидуальный отбор сводится к выделению отдельных особей и получению от них потомства. Индивидуальный отбор приводит к получению чистой линии - группы генетически однородных (гомозиготных) организмов. Путём отбора были выведены многие ценные сорта культурных растений (рис. 50).

Рис. 50. Полученный в результате селекционной работы низкостебельный сорт пшеницы с улучшенным качеством клейковины (справа) и исходный сорт(слева)

Для внесения в генофонд создаваемого сорта растений или породы животных ценных генов и получения оптимальных комбинаций признаков применяют гибридизацию с последующим отбором. Так, некий сорт пшеницы может иметь прочный стебель и быть устойчивым к полеганию, но в то же время его легко поражает ржавчина. Другой же сорт, с тонкой и слабой соломиной, устойчив к ржавчине. При скрещивании этих двух пшениц в потомстве обнаруживаются различные комбинации, в том числе у части растений сочетаются признаки устойчивости к полеганию и к ржавчине. Такие гибриды отбирают и используют для посева.

В животноводстве из-за малого числа потомков широко используют индивидуальный отбор с тщательным учётом хозяйственно полезных признаков и гибридизацию. У сельскохозяйственных животных проводят или близкородственное скрещивание для перевода большинства генов породы в гомозиготное состояние, или неродственное скрещивание между породами или даже видами. Неродственное скрещивание имеет целью комбинацию нескольких полезных признаков. Такое скрещивание при последующем строгом отборе приводит к улучшению свойств породы (рис. 51).

Рис. 51. Отбор по полезным для человека признакам приводит к изменению исходного дикого вида. Вверху справа - дикий кабан, слева и внизу - чистопородный одомашненный боров

При скрещивании разных пород животных или сортов растений, а также при межвидовых скрещиваниях гибриды первого поколения отличаются повышенной жизнеспособностью и мощным развитием (рис. 52). Это явление, получившее название гетерозиса или гибридной силы, объясняется переходом многих генов в гетерозиготное состояние и взаимодействием благоприятных доминантных генов.

Одно из выдающихся достижений современной селекции - разработка способов преодоления бесплодия межвидовых гибридов. Впервые это удалось осуществить в начале XX в. советскому генетику Г. Д. Карпеченко при скрещивании редьки и капусты. Это вновь созданное человеком растение не было похоже ни на редьку, ни на капусту. Стручки его состояли из двух половинок, из которых одна напоминала стручок капусты, другая - редьки.

Впоследствии удалось получить гибрид пшеницы с пыреем. На основе этого гибрида был выведен новый сорт пшеницы - зерно-кормовой, который за три укоса в сезон даёт до 300-450 ц/га зелёной массы. Методами отдалённой гибридизации получена также новая зерновая и кормовая культура - гибрид пшеницы с рожью. Этот гибрид, названный тритикале, удачно сочетает ценные признаки пшеницы и ржи, давая большие урожаи зерна и зелёной массы с высокими питательными качествами.

Нередко в растениеводстве получают и полиплоидные растения, отличающиеся более крупными размерами, высокой урожайностью и более активным синтезом органических веществ (рис. 53). Широко распространены полиплоидные сорта клевера, сахарной свёклы, турнепса, ржи, гречихи, масличных растений.

1. Что называют породой; сортом?
2. Какие основные методы селекции вы знаете?
3. Сравните массовый отбор и индивидуальный отбор. В чём их сходство и отличия?
4. С какой целью в селекционной работе производится скрещивание?
5. Какие межвидовые гибриды вам известны?
6. Какими особенностями отличаются полиплоидные сорта культурных растений?
7. Чем отличаются методы одомашнивания, применявшиеся первобытным человеком, от современных?
8. Какие породы животных и сорта растений характерны для вашей местности? Какими особыми признаками они обладают?
9. Если у вас есть домашние питомцы, подготовьте сообщение о породе, к которой они относятся. Как была выведена эта порода? В чём её особенности и преимущества? Какие условия необходимы для содержания животных такой породы?
10. Объясните в классе, почему в селекции растений и животных применяют разные методы.
11. Согласны ли вы с утверждением, что исходный материал местного происхождения представляет большую ценность для селекционной работы? Объясните свою точку зрения.

25. Селекция микроорганизмов

Вспомните! Прокариоты Бактерии Витамины Незаменимые аминокислоты Интерферон Инсулин

Микроорганизмы интенсивно используются в самых разнообразных технологических процессах. Прокариоты и одноклеточные эукариоты (в основном грибы и бактерии) с каждым годом всё шире применяются в разных отраслях народного хозяйства: в хлебопечении, пивоварении, виноделии, приготовлении многих молочных продуктов. В связи с этим развивается промышленная микробиология и ведётся интенсивная селекция новых штаммов микроорганизмов с повышенной продуктивностью веществ, необходимых человеку. Такие штаммы имеют большое значение для производства кормового белка, ферментных и витаминных препаратов, антибиотиков (рис. 54), используемых в пищевой промышленности, медицине, животноводстве.

Рис. 54. На графике показано относительное увеличение продуктивности штаммов микроорганизмов, выведенных человеком, по сравнению с исходными дикими формами. Левый столбик - продуктивность дикого штамма, правый - выведенного человеком.

Например, микроорганизмы применяют для получения витаминов В2, В12. Дрожжевые грибы, растущие на гидролизатах древесины или за счёт потребления парафинов, служат источником кормового белка. В дрожжах содержится до 60% белков. Применение этих высокобелковых концентратов позволяет дополнительно получать до 1 млн т мяса в год. Важное значение в народном хозяйстве имеет производство незаменимых аминокислот с помощью микроорганизмов. Недостаток в пище этих соединений резко тормозит рост. В традиционных для животных кормах незаменимых аминокислот мало, и для нормального питания скота приходится увеличивать рационы. Добавление же 1 т лизина - аминокислоты, полученной путём микробиологического синтеза, - позволяет сэкономить десятки тонн фуража.

Технологию получения необходимых человеку продуктов из живых клеток или с их помощью называют биотехнологией. Биотехнология развивается чрезвычайно быстро. За последние десятилетия возник ряд совершенно новых производств, основанных на использовании различных бактерий и грибов.

Микроорганизмы «работают» в металлургии. Обычная технология извлечения металлов из руд не позволяет широко использовать бедные или сложные по составу руды: в результате их переработки образуются огромные скопления отходов, в атмосферу выбрасываются ядовитые газы. Биотехнология металлов основана на способности бактерий окислять минералы и переводить металлы в растворимые соединения. При окислении бактериями сульфидных минералов большинство цветных металлов и редких элементов переходит в раствор. Таким путём, например, во всём мире получают сотни тысяч тонн меди в год, причём стоимость её в 2-3 раза ниже, чем при добыче традиционным путём. С помощью бактерий из руды извлекают уран, золото и серебро, удаляют такую вредную примесь, как мышьяк.

Микроорганизмы способны при благоприятных условиях непрерывно синтезировать белки. Учёные разработали способы внедрения в бактериальную клетку определённых генов, в том числе генов человека. Такие способы получили название генной инженерии. Бактериальная клетка синтезирует белок, кодируемый чужим для неё геном, в больших количествах. Так получают сейчас интерфероны - белки, подавляющие размножение вирусов, и инсулин, регулирующий уровень глюкозы в крови.

Вопросы для повторения и задания:

1. Какое значение для народного хозяйства имеет селекция микроорганизмов?
2. Приведите примеры промышленного получения и использования продуктов жизнедеятельности микроорганизмов.
3. Что такое биотехнология?
4. Подумайте и приведите пример, свидетельствующий о том, что биотехнологические производства используются человечеством многие сотни и даже тысячи лет.
5. Дайте определение понятия «генная инженерия».
6. Какое понятие более широкое - «биотехнология» или «генная инженерия»? Объясните свою точку зрения.
7. Обсудите в классе, какие перспективы открываются перед человечеством при использовании микроорганизмов в сельском хозяйстве.
8. Под руководством учителя вместе с одноклассниками подготовьте выставку «Микроорганизмы на службе у человека».
9. Подготовьте сообщение «Вклад отечественных учёных (Н. И. Вавилов, Г. Д. Карпеченко, В. И. Мичурин и др.) в развитие селекции».

ОГЛАВЛЕНИЕ

Людей всегда интересовали закономерности наследования признаков. Почему дети похожи на своих родителей? Есть ли риск передачи наследственных заболеваний? Эти и многие другие вопросы оставались под завесой тайны вплоть до XIX века. Именно тогда Менделю удалось аккумулировать все накопленные знания по данной теме, а также путем сложных аналитических опытов установить конкретные закономерности.

Вклад Менделя в развитие генетики

Основные закономерности наследования признаков - это принципы, в соответствии с которыми определенные характеристики передаются от родительских организмов к потомству. Их открытие и четкая формулировка явля.тся заслугой Грегора Менделя, который проводил по данному вопросу многочисленные опыты.

Главное достижение ученого - это доказательство дискретного характера наследственных факторов. Иными словами, за каждый признак отвечает конкретный ген. Первые карты были построены для кукурузы и дрозофилы. Последняя является классическим объектом для проведения генетических опытов.

Заслуги Менделя трудно переоценить, о чем говорят и отечественные ученые. Так, знаменитый генетик Тимофеев-Ресовский отметил, что Мендель был первым, кто провел фундаментальные опыты и дал точную характеристику явлениям, которые ранее существовали на уровне гипотез. Таким образом, его можно считать пионером математического мышления в области биологии и генетики.

Предшественники

Стоит отметить, что закономерности наследования признаков по Менделю были сформулированы не на пустом месте. Его исследования основывались на изысканиях предшественников. Стоит особенно отметить следующих ученых:

• Дж. Госс проводил эксперименты на горохе, скрещивая растения с плодами разного цвета. Именно благодаря этим исследованиям были открыты законы единообразия первого поколения гибридов, а также неполного доминирования. Мендель лишь конкретизировал и подтвердил данную гипотезу.
• Огюстен Саржэ - это растениевод, выбравший для своих опытов тыквенные культуры. Он первым стал изучать наследственные признаки не в совокупности, а по отдельности. Ему принадлежит утверждение, что при передаче тех или иных характеристик они не смешиваются между собой. Таким образом, наследственность является константной.
• Ноден проводил исследования на различных видах такого растения, как дурман. Проанализировав полученные результаты, он счел нужным говорить о наличии доминирующих признаков, которые в большинстве случаев будут преобладать.

Таким образом, уже к XIX веку были известны такие явления, как доминантность, единообразие первого поколения, а также комбинаторика признаков у последующих гибридов. Тем не менее всеобщих закономерностей выработано не было. Именно анализ имеющейся информации и выработка достоверной методики исследования являются главной заслугой Менделя.

Методика работы Менделя

Закономерности наследования признаков по Менделю были сформулированы в результате фундаментальных исследований. Деятельность ученого осуществлялась следующим образом:

• рассматривались не в совокупности, а по отдельности;
• для анализа выбирались только альтернативные признаки, которые представляют существенную разницу между разновидностями (именно это позволило наиболее четко объяснить закономерности процесса наследования);
• исследования были фундаментальными (Мендель исследовал большое количество сортов гороха, которые были как чистыми, так и гибридными, а потом скрещивал "потомство"), что позволило говорить об объективности результатов;
• использование точных количественных методов в ходе анализа полученных данных (используя знания в области теории вероятностей, Мендель снизил показатель случайных отклонений).

Закон единообразия гибридов

Рассматривая закономерности наследования признаков, стоит уделить особое внимание единообразию гибридов первого поколения. Он был открыт путем опыта, в ходе которого производилось скрещивание родительских форм с одним контрастным признаком (форма, окраска и т. д.).

Менделем было принято решение провести эксперимент на двух разновидностях гороха - с красными и белыми цветками. Как результат, гибриды первого поколения получили пурпурные соцветия. Таким образом, появилось основание говорить о наличии доминантных и рецессивных признаков.

Стоит отметить, что данный опыт Менделя был не единственным. Он использовал для экспериментов растения с другими оттенками соцветий, с разной формой плодов, разной высотой стебля и прочие варианты. Опытным путем ему удалось доказать, что все гибриды первого порядка единообразны и характеризуются доминантным признаком.

Неполное доминирование

В ходе изучения такого вопроса, как закономерности наследования признаков, проводились опыты как на растениях, так и на живых организмах. Таким образом, удалось установить, что далеко не всегда признаки находятся в отношениях и подавления. Так, например, при скрещивании кур черного и белого окраса удалось получить серое потомство. Так же было с некоторыми растениями, когда разновидности с пурпурными и белыми цветками на выходе давали розовые оттенки. Таким образом, можно скорректировать первый принцип, указав, что первое поколение гибридов будет иметь одинаковые признаки, при этом они могут быть промежуточными.

Расщепление признаков

Продолжая исследовать закономерности наследования признаков, Мендель счел необходимым подвергнуть скрещиванию двух потомков первого поколения (гетерозиготных). Как результат, было получено потомство, часть которого носило а другая - рецессивный. Из этого можно сделать вывод, что второстепенный признак у первого поколения гибридов не исчезает вовсе, а лишь подавляется и вполне может проявиться в последующем потомстве.

Независимое наследование

Много вопросов вызывают закономерности наследования признаков. Опыты Менделя коснулись также особей, которые отличаются друг от друга сразу по нескольким признакам. По каждому в отдельности предыдущие закономерности соблюдались. Но вот, рассматривая совокупность признаков, не удалось выявить какой-либо закономерности между их комбинациями. Таким образом, есть основания говорить о независимости наследования.

Закон чистоты гамет

Некоторые закономерности наследования признаков, установленные Менделем, носили чисто гипотетический характер. Речь идет о законе чистоты гамет, который заключается в том, что в них попадает лишь по одному аллелю из пары, содержащейся в гене родительской особи.

Во времена Менделя не было технических средств для подтверждения данной гипотезы. Тем не менее ученому удалось сформулировать общее утверждение. Суть его состоит в том, что в процессе образования гибридов наследственные признаки сохраняются в неизменном виде, а не смешиваются.

Существенные условия

Генетика - это наука, изучающая закономерности наследования признаков. Мендель сделал существенный вклад в ее развитие, выработав фундаментальные положения по данному вопросу. Тем не менее, чтобы они выполнялись, необходимо соблюдение следующих существенных условий:

• исходные формы должны быть гомозиготными;
• альтернативность признаков;
• одинаковая вероятность формирования разных аллелей у гибрида;
• равная жизнеспособность гамет;
• при оплодотворении гаметы сочетаются случайным образом;
• зиготы с разными комбинациями генов жизнеспособны в равной степени;
• численность особей второго поколения должна быть достаточной, чтобы считать полученные результаты закономерными;
• проявление признаков не должно быть зависимо от влияния внешних условий.

Стоит отметить, что данным признакам соответствует большинство живых организмов, в том числе человек.

Закономерности наследования признаков у человека

Несмотря на то, что изначально генетические принципы исследовались на примере растений, для животных и человека они также справедливы. Стоит отметить такие типы наследования:

• Аутосомно-доминантный - наследование доминирующих признаков, которые локализуются посредством аутосом. При этом фенотип может быть как сильно выраженным, так и едва заметным. При данном типе наследования вероятность получения ребенком патологического аллеля от родителя составляет 50 %.
• Аутосомно-рецессивный - наследование второстепенных признаков, соединенных с аутосомами. Заболевания проявляются посредством гомозигот, причем пораженными будут оба аллеля.
• Доминантный Х-сцепленный тип подразумевает передачу доминантных признаков детерминированными генами. При этом у женщин заболевания встречаются в 2 раза чаще, чем у мужчин.
• Рецессивный Х-сцепленный тип - наследование происходит по более слабому признаку. Заболевание или его отдельные признаки всегда проявляются у потомства мужского пола, а у женщин - только в гомозиготном состоянии.

Основные понятия

Для того чтобы понять, как работают закономерности наследования признаков Менделя и прочие генетические процессы, стоит ознакомиться с основными определениями и понятиями. К ним относятся следующие:

• Доминантный признак - преобладающая характеристика, которая выступает в качестве определяющего состояния гена и подавляет развитие рецессивных.
• Рецессивный признак - характеристика, которая передается по наследству, но не выступает в качестве определяющей.
• Гомозигота - диплоидная особь или клетка, в хромосомах которой содержатся одинаковые клетки указанного гена.
• Гетерозигота - диплоидная особь или клетка, которая дает расщепление и имеет разные аллели в рамках одного гена.
• Аллель - это одна из альтернативных форм гена, которая расположена в определенном месте хромосомы и характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.
• Аллель - это пара генов, которые расположены в одних и тех же зонах и контролируют развитие определенных признаков.
• находятся на разных участках хромосом и несут ответственность за проявление различных признаков.

Заключение

Мендель сформулировал и на практике доказал основные закономерности наследования признаков. Описание их приведено на примере растений и слегка упрощено. Но на практике оно является справедливым для всех живых организмов.